© Vaasan sairaanhoitopiiri 2016.

Hoitoketjun vastuuhenkilöt

  • Otto Knutar, endokrinologian ylilääkäri, VKS
  • Mari-Anne Vaittinen, kardiologian ylilääkäri, VKS
  • Erik Popov, pediatrian erikoislääkäri, VKS 

Tausta

  • FH on maailman yleisin autosomaalisesti dominantisti periytyvä sairaus, esiintyvyys on geenitutkimusten perusteella noin 1:500-600 (noin 280-330 potilasta VSHP:n alueella).
  • Huomattava osa tapauksista on kuitenkin diagnosoimatta ja alihoidettuja.
  • Taudille ominaista on jo varhaislapsuudessa alkava hyperkolesterolemia ja varhainen valtimonkovettumistauti.
  • Hoitamattoman FH-potilaan riski sairastua sepelvaltimotautiin on noin 10-13 kertaa taustaväestöä suurempi. Yleisessä käytössä olevat FINNRISKI ja SCORE-laskurit aliarvioivat FH-potilailla tätä riskiä.
  • Kaikista alle 60-vuotiailla esiintyneistä sydäninfarkteista 5 % on FH-potilailla

 

Milloin tulee epäillä Familiaalista hyperkolesterolemiaa?

Peruskriteerit, molemmat ovat tärkeitä:

  • kokonaiskolesteroli on ruokavaliohoidon jälkeenkin yli 8,0 mmol/l (lapsilla ja nuorilla < 18-vuotiailla yli 6,5 mmol/l) ja LDL yli 4,5 mmol/l (lapsilla ja nuorilla < 18-vuotiailla yli 4,0 mmol/l),
  • indeksipotilaalla tai lähisuvussa varhaista sepelvaltimotautia tai äkkikuolemia (miehillä alle 55-vuotiaana, naisilla alle 60-vuotiaana)

Lisäkriteerit:

  • jänneksantoomia,
  • silmän värikalvon arcus lipoides alle 45-vuotiaalla,
  • jommallakummalla biologisella vanhemmalla korkea LDL-taso,
  • sekundaarinen hyperkolesterolemia on poissuljettu:
    • hoitamaton hypotyreoosi tai diabetes,
    • nefroottinen oireyhtymä,
    • vaikea hypertriglyseridemia.

 

Diagnoosi

  • Diagnoosi voi perustua kliinisiin kriteereihin (sivu 2) tai kliinisesti epäselvissä tapauksissa geenitutkimukseen.
  • Indeksipotilaan geenivian osoittaminen helpottaa diagnostiikkaa.
  • Epäselvissä tilanteissa konsultoidaan herkästi VKS:n endokrinologian poliklinikkaa
  • LDLRe-4 (8673) kattaa yleisimmät FH:ta aiheuttavat mutaatiot (FH-Karjala, -Helsinki, -Pori, -Turku).
  • Negatiivinen tulos ei poissulje FH:ta.
  • Erityistapauksissa voidaan tehdä LDL reseptorigeenin sekvensointi- ja deleetioanalyysi Itä-Suomen Genomikeskuksen laboratoriossa >> (hinta 930 €,  8.1 2016).
  • FH:ta aiheuttavia Apo-B- ja PCSK9- mutaatioita ei ole toistaiseksi kuvattu suomalaisilla.
  • Uuden FH-potilaan lähisukulaisilta pitää selvittää FH:n mahdollisuus.

Hoitotavoitteet

  • Käytännössä kaikki FH:ta sairastavat henkilöt tarvitsevat lipidi-lääkitystä.
  • LDL-tavoite:alle 2,5 mmol/l aikuisillaalle 1,8 mmol/l aikuisilla joilla on todettu valtimotauti tai diabetesalle 3,5 mmol/l lapsilla.
  • FH-lasten hoidon ja seurannan suunnittelu tapahtuu pediatrian poliklinikassa.

Hoito

  • Statiinihoito on ensisijainen. Käytetään suurinta siedettyä annosta.
  • Statiinihoitoon yhdistetty etsetimibi tai resiini jos ei päästä hoitotavoitteeseen pelkällä statiinihoidolla.
  • PCSK9-estäjät jos ei päästä hoitotavoitteeseen yllä mainituilla hoidoilla tai potilas ei siedä statiinia.

 

Milloin pitää lähettää erikoissairaanhoitoon?  

  • VKS: aikuiset > endokrinologian pkl, alle 16-vuotiaat > pediatrian pkl.
  • Vahvistamaton FH-epäily (voidaan mahdollisuuksien mukaan tutkia LDLRe-4 terveyskeskuksessa, mutta negatiivinen tulos ei poissulje FH:ta)
  • Uudet FH-tapaukset (valistus, sukuselvitys)
  • Todettu FH, mutta LDL-tavoitteeseen ei ole päästy, tai potilas ei siedä statiinia, hoitomyöntyvyysongelmia.
  • Kardiologian yksiköstä voidaan lähettää endokrinologian poliklinikalle erityisesti ne FH-potilaat joilla on todettu valtimotauti, mutta LDL-tavoitteeseen alle 1,8 mmol/l ei ole päästy statiini + etsetimibihoidolla.


FH:n kliiniset kriteerit

Kliiniset kriteerit

13.1.2016 primärvårdsenheten