Downin oireyhtymän seulontatutkimus tehdään yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Mikäli jostain syystä seulontaa ei ole tehty ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, voidaan toisen raskauskolmanneksen seulonta tehdä raskausviikoilla 15+0 - 16+6. Riskiä ei voida laskea ellei näyte ole otettu em. raskausviikoilla. Riskilaskenta tehdään vain yksisikiöisissä raskauksissa.

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään lisätiedot, joista osalla on vaikutusta riskilaskentatulokseen Riskilaskentaan vaikuttavat kysyttävät lisätiedot: aikaisemmat kromosomihäiriöt (trisomia 13, 18 ja 21), insuliinihoito (DM tyyppi 1), etnisyys ja paino. Riskilaskennassa tarvitaan tieto raskauden kestosta. IVF-raskauksissa on ilmoitettava munasolun luovuttajan ikä ja alkion siirtopäivä.

Sikiön 21-trisomian riski katsotaan suurentuneeksi (positiivinen seulontatulos), mikäli riskiluku on 1:250 tai suurempi. Avoimen selkäydinkohjunseulonnassa riski (NTD-riski) on suurentunut, jos seerumin alfa-1-fetoproteiinin (AFP) pitoisuuden monikerroin (MoM) on 2.5 MoM tai suurempi.

8.12.2015 VKSadmin