Screeningundersökning för Down’s syndrom görs i allmänhet under den första graviditetstrimestern. Om första trimesterns screening blivit ogjord kan andra trimesterns screeningsundersökning göras i graviditetsvecka 15+0 – 16+6. Risken kan ej beräknas om blodproven inte är tagna i tidigare nämnda graviditetsveckor. Riskberäkningen görs ej vid tvillinggraviditet.

I samband med beställning av undersökningen fylls kompletterande uppgifter i, som har betydelse för uträkningen av risken. Dessa kompletterande uppgifter är: kromosomavvikelse vid tidigare graviditet (trisomi 13,18 och 21), insulinbehandling (DM typ 1), etnisk härkomst samt vikt. Vid riskberäkningen behövs uppgifter om graviditetens längd. Vid IVF-graviditet behövs ålder vid tidpunkten för plockningen av äggcellen samt datum för insättningen av emryot.

Risken för Down’s syndrom ses förhöjd (positivt resultat) om risken är 1:250 eller större. Risken för ryggmärgsbråck (NTD-risk) är förhöjd, om multipla halten (MoM) alfa-1-fetoprotein i serum är 2,5 MoM eller högre.

08.12.2015 VKSadmin